ความแตกต่างทางพันธุกรรม

โรคเกาต์เกิดจากระดับปัสสาวะที่สูงขึ้นอย่างต่อเนื่องในเลือดซึ่งเป็นสาเหตุของอาการปวดข้อมือและอาการบวมอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในนิ้วหัวแม่เท้าหัวเข่าข้อศอกและข้อมือของประชาชน สามารถรักษาได้โดยใช้ยาที่ช่วยลดระดับปัสสาวะ แต่หากไม่ได้รับการรักษาก็อาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อข้อต่อไตและคุณภาพชีวิตได้

นักศึกษาปริญญาเอก Sarada Ketharnathan ร่วมกับรองศาสตราจารย์ Julia Horsfield จากภาควิชาพยาธิวิทยาและศาสตราจารย์ Tony Merriman จากภาควิชาชีวเคมีเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้เล็งเห็นความแตกต่างทางพันธุกรรมที่ไม่ได้อยู่ภายใน แต่อยู่ข้างยีนที่เรียกว่า PDZK1 ผลิตภัณฑ์โปรตีน PDZK1 ช่วยขับถ่ายผ่านทางไตและลำไส้ ด้วยวิธีนี้ PDZK1 ควบคุมปริมาณของปัสสาวะในซีรัมซึ่งเมื่อสูงทำให้เกิดคริสตัลรูปแบบที่ก่อให้เกิดโรคเกาต์ เราพบว่าตัวแปรทางพันธุกรรมไม่มีผลต่อโปรตีน PDZK1 แต่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจำนวนของยีน PDZK1